La joie de maman en tant que fils qui était le premier au Royaume-Uni avec une maladie génétique rare est sur le point de se marier :

Davey Shield, maintenant âgé de 34 ans, a été la première personne au Royaume-Uni à recevoir un diagnostic de syndrome KBG à l’hôpital pour enfants de Great Ormond Street et il n’y a que 240 cas connus dans le monde de cette maladie génétique rare.

Une maman a partagé sa joie alors que son fils atteint d’une maladie rare va se marier.

Davey Shield, aujourd’hui âgé de 34 ans, a été la première personne au Royaume-Uni à recevoir un diagnostic de syndrome KBG à l’hôpital pour enfants de Great Ormond Street.

Il n’y a que 240 cas connus dans le monde de cette maladie génétique rare.

Davey a des troubles d’apprentissage ainsi que divers problèmes de santé complexes, notamment la courbure de la colonne vertébrale, les maladies intestinales, l’ostéoporose et l’autisme léger.

Il n’a été diagnostiqué qu’à l’âge de six ans et à l’époque, il y avait très peu d’informations disponibles sur le genre d’avenir qu’ils pouvaient espérer pour lui, rapporte DevonLive.

En raison de son handicap, Davey, qui a fréquenté l’école spéciale Pathfield à Pilton, Barnstaple, n’a pas parlé avant l’âge de six ans et a appris la langue des signes.

Sa mobilité a également été retardée et il n’a commencé à marcher qu’à l’âge de trois ans.

Sa maman Jean se souvient : “On nous a dit que l’avenir semblait sombre, mais je devais continuer à croire qu’il serait un jour capable de s’aider lui-même et de mener une bonne vie.

“Grâce à mon soutien continu, il a emménagé dans une maison louée à Torrington il y a sept ans et bénéficie d’un programme de soutien des services sociaux pour cuisiner, nettoyer et s’occuper de sa maison.

“Il a aussi un petit chien de compagnie – sa fierté et sa joie – appelé Jim. Non seulement Davey est allé au-delà de ce que les médecins avaient prédit, mais il a rencontré une belle jeune femme, qui a aussi des besoins spéciaux, il y a 12 ans dans une discothèque pour adultes ayant des troubles d’apprentissage.

“Ils voulaient tellement être ensemble et se marier. C’est un pas énorme pour n’importe qui et j’étais déterminé à ce que cela se produise.”

Le 20 avril, Davey épousera sa fiancée Sarah au château de Bickleigh à Tiverton.

Grâce à la générosité de la famille, des amis et des étrangers – un bouquet pour la mariée de la fleuriste Amanda Huxtable, des robes de demoiselle d’honneur, un gâteau de mariage de The Binge Box, des décorations de table et même un cheval et une calèche fournis par Equus Carriages.

Jean, mère de trois enfants, a déclaré : “Sarah n’a aucun contact avec sa famille, elle a donc dû compter sur moi, chers amis et inconnus, offrant son soutien pour organiser la réalisation de ce mariage.

“Tout a commencé quand j’ai posté un message sur Facebook demandant si quelqu’un connaissait quelqu’un du coin qui avait un cheval et une calèche pour Sarah. Nous n’avons jamais rien demandé, les gens se sont simplement présentés et ont proposé.

“L’un de leurs travailleurs de soutien leur a fabriqué un chariot de bonbons de mariage à son époque pour leur mariage. Tant d’autres ont également fabriqué des choses comme une boîte aux lettres.

“Sarah arrive dans un cheval et une calèche donnés pour la journée, et Davey arrive dans une réplique dépendante de Robin de sa comédie télévisée préférée Only Fools and Horses. Ils adorent la musique, en particulier leur numéro un est Ed Sheeran, et c’est pourquoi leur première danse sera à Perfect.

“Il y aura 40 personnes qui assisteront au mariage, dont six demoiselles d’honneur et deux garçons d’honneur. La journée sera inoubliable. Ce sera magique et il n’y aura pas un œil sec dans le bâtiment. Être là où ils sont montre aujourd’hui à quel point ils sont une source d’inspiration et nous sommes si fiers d’eux.

“Davey et Sarah, et leur chien, sont des visages bien connus où ils vivent heureux avec des travailleurs de soutien quotidiens qui leur rendent visite. Ce sont les plus beaux êtres humains.

“Ils ne demandent rien et ils aiment être chez eux. Ils laissent une marque sur tous ceux qu’ils rencontrent et sont une joie constante.”

Le syndrome KBG se caractérise par une petite taille, des anomalies dentaires, des anomalies du développement des membres, des os de la colonne vertébrale, des extrémités et/ou un sous-développement des os du squelette. Des anomalies de la tête et du visage peuvent également être présentes.

La plupart des individus ont un certain degré de retard de développement ou de déficience intellectuelle. Le niveau de déficience intellectuelle est généralement léger. Les symptômes spécifiques peuvent varier d’une personne à l’autre. Le syndrome KBG est causé par une modification du gène ANKRD11 ou une perte de matériel génétique sur le chromosome 16q impliquant le gène ANKRD11.

Les mutations de ce gène peuvent survenir spontanément sans antécédent familial ou être héritées de manière autosomique dominante. Le syndrome KBG tire son nom des initiales des noms de famille des trois premières familles identifiées avec ce trouble dans la littérature médicale en 1975.