La puissance des bases de données massives et des essais pour débloquer la médecine de précision :

L’objectif d’atteindre une ère de médecine de précision individualisée nécessitera d’abord un examen plus approfondi de la population dans son ensemble.

La grande image: De vastes essais cliniques et des bases de données massives d’informations génétiques et autres sur la santé anonymisées – provenant parfois de générations de populations – offrent aux scientifiques et aux médecins des données pour déchiffrer pourquoi certaines personnes ont un risque plus élevé de maladie ou des réponses différentes aux traitements.

  • Jusqu’à ce que les rôles de la génétique, de l’ascendance, de l’environnement, de l’alimentation, de l’âge et du sexe soient mieux compris, la médecine de précision restera un objectif insaisissable.
  • En menant de grands essais cliniques de traitements qui intègrent des personnes de toutes les communautés et de tous les horizons, il y a une meilleure chance de savoir si certains groupes réagiront différemment.
  • Et en collectant et en suivant des informations génétiques et autres auprès de personnes d’horizons et de circonstances divers, les chercheurs – utilisant souvent l’apprentissage automatique ou l’IA – peuvent examiner ce qui arrive à la santé d’un groupe particulier sur de plus longues périodes.

Ce qui se passe: De nombreuses institutions collectent ces données, notamment …

Quoi de neuf: La pandémie de COVID-19 a conduit divers groupes à créer collectivement des études à grande échelle pour rechercher des traitements COVID sûrs et efficaces aussi rapidement que possible, comme l’essai Recovery du Royaume-Uni sur plus de 47 000 participants et l’essai thérapeutique solidaire de l’OMS sur 14 200 patients hospitalisés randomisés dans le monde. .

Prise de conscience des problèmes : causé par un manque de diversité dans les essais cliniques et dans la plupart des bases de données génétiques a entraîné d’autres changements.

  • Le programme de recherche américain All of Us, qui compte plus de 480 000 participants, a récemment publié des séquences complètes du génome de près de 100 000 participants américains, dont près de la moitié appartiennent à des groupes sous-représentés.
  • On s’attend à ce que les données de All of Us mènent à des découvertes qui pourraient réduire les disparités en matière de santé et nous aider à « nous éloigner d’une approche de traitement unique », déclare Karriem Watson, responsable de l’engagement de All of Us.
  • De plus petits partenariats public-privé s’attaquent également au problème. Par exemple, Sema4, une société de soins de santé basée sur l’IA centrée sur le patient, a lancé l’essai REPRESENT pour inscrire 5 000 patients atteints d’un cancer à un stade avancé de diverses populations à des tests génétiques et génomiques complets, déclare William Oh, médecin-chef et oncologue de Sema4.

Vérification de la réalité: La médecine personnalisée continue de faire face à de sérieux défis et a parfois abouti à des objectifs mortels manqués. Mais beaucoup espèrent que l’accumulation de données provenant d’essais plus vastes et plus diversifiés contribuera à atténuer ces problèmes.

Entre les lignes: Les grandes études de cohorte sont l’une des “stratégies clés pour pouvoir comprendre les facteurs de risque associés au cancer et à d’autres maladies”, explique Marcia Cruz-Correa, physicienne-chercheuse au Comprehensive Cancer Center de l’Université de Porto Rico.

  • Par exemple, l’étude de Framingham a révélé qu’un taux de cholestérol élevé était un facteur de risque de maladie coronarienne – “et maintenant, nous n’hésitons même pas à vérifier le taux de cholestérol en tant que norme de soins”, déclare Cruz-Correa.
  • “Nous avons essentiellement raté le bateau sur une très grande proportion de patients qui sont sous-représentés dans le traitement et la recherche cliniques contre le cancer”, déclare Oh.

La ligne du bas : Ces ensembles de données massifs devraient aider à démêler les facteurs biologiques et socio-économiques de la maladie, dit Oh. “Ils sont tous liés ensemble.”

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