Le Bureau des programmes d’infrastructure de recherche des NIH a présenté le laboratoire de Fernando Pardo-Manuel de Villena, PhD, président du Département de génétique de l’UNC, pour ses contributions scientifiques cruciales à l’amélioration de la recherche menée avec des modèles murins de maladies humaines.
Les National Institutes of Health ont présenté les travaux de Fernando Pardo-Manuel de Villena, PhD, président du département de génétique de l’UNC, dans cet article intitulé « Reproductibilité des modèles de rongeurs pour les maladies humaines : MiniMUGA comme outil génétique critique. ”
Voici un extrait :
« Les souris sont une ressource cruciale pour la communauté scientifique. Des chercheurs scientifiques de nombreuses disciplines utilisent la souris comme modèle pour imiter et récapituler des maladies et tester des questions scientifiques liées à la santé et aux maladies humaines. Ces efforts comprennent la recherche fondamentale, les études sur la pathogenèse de la maladie, les thérapeutiques pour traiter la maladie, les marqueurs pour le diagnostic de la maladie et les stratégies (par exemple, les vaccins) pour prévenir la maladie.
Un nombre croissant d’articles scientifiques rapportent que le phénotype d’une mutation monogénique donnée chez la souris est modulé par le patrimoine génétique de la souche consanguine dans laquelle la mutation est maintenue. Cet effet est attribuable aux soi-disant gènes modificateurs, qui agissent en combinaison avec le gène causal.
Comprendre la génétique de fond chez les souris est crucial pour caractériser leurs réponses aux traitements expérimentaux. Ces informations sont également nécessaires pour la reproductibilité scientifique – la capacité de reproduire des expériences dans tous les laboratoires. Les chercheurs documentent généralement correctement de nombreux facteurs sous-jacents – tels que la santé et l’environnement – mais omettent souvent de prendre en compte l’effet de la génétique sur la reproductibilité. Une nouvelle itération du Mouse Universal Genotyping Array (c’est-à-dire MiniMUGA) a été développée par des chercheurs de l’Université de Caroline du Nord à Chapel Hill (UNC) dans le cadre d’un contrat avec NEOGEN Corporation pour combler ce manque de connaissances dans le domaine de la recherche utilisant des souris, fournissant chercheurs des informations clés sur les caractéristiques génétiques des souches de laboratoire.
Traditionnellement, la plupart des souris de laboratoire sont consanguines, ce qui signifie qu’elles sont homozygotes (c’est-à-dire qu’elles possèdent deux allèles identiques) à chaque locus génétique. Lorsqu’ils travaillent avec des souches consanguines, les chercheurs peuvent prédire avec plus de précision les résultats génétiques de leurs spécimens. De nombreux chercheurs supposent donc que ces génomes resteront identiques indéfiniment. Dr. Fernando Pardo Manuel de Villena, professeur et directeur du département de génétique de l’École de médecine de l’UNC, a révélé que ce n’était pas le cas.
Les mutations spontanées, ainsi que les erreurs humaines, peuvent entraîner des changements génétiques dans les colonies au fil du temps, a déclaré le Dr. Pardo Manuel de Villena a expliqué. Sans une documentation appropriée, ces facteurs peuvent conduire à une mauvaise interprétation des résultats expérimentaux. Les résultats de telles études ne sont que des anecdotes, des découvertes qui ne peuvent être replacées dans le contexte plus large de la recherche biomédicale.
“Les découvertes anecdotiques sont intéressantes pour la presse profane mais ne suffisent pas pour la science”, a déclaré le Dr. Pardo Manuel de Villena a déclaré. “C’est une pensée paresseuse et une mauvaise utilisation de ressources limitées. Si vous n’avez pas pensé à ces choses, vous ne faites pas vraiment de la bonne science. ‘”
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Fernando Pardo-Manuel de Villena est chercheur Oliver Smithies à l’UNC School of Medicine et membre du UNC Lineberger Comprehensive Cancer Center.