L’étude s’ajoute aux données limitées sur le paysage génétique de la SMA en Afrique :

Reconnaissant le petit nombre de rapports génétiques utilisés dans leur étude, les chercheurs attribuent la rareté des données à un manque de ressources et à un accès limité au dépistage génétique en Afrique.

Avec une lacune dans les connaissances entourant le paysage génétique des cas d’amyotrophie spinale (SMA) en Afrique, les chercheurs d’une étude récente ajoutent aux données limitées sur la condition à travers le continent.

Reconnaissant le petit nombre de rapports génétiques utilisés dans leur étude (n = 12), les chercheurs attribuent la rareté des données à un manque de ressources et à un accès limité au dépistage génétique en Afrique. Le groupe a souligné l’importance de détailler les caractéristiques cliniques et génétiques de troubles comme la SMA pour aider à stimuler l’expansion des capacités génomiques à travers le continent.

Par exemple, une proportion élevée de patients présentant une délétion hétérozygote de : SMN1 : a attiré l’attention, en particulier en Afrique subsaharienne.

« Il y a une reconnaissance croissante de : SMN1 :-SMA négatif, bien que ces groupes représentent <5% des SMA et soient souvent associés à des signes de chevauchement du système nerveux central / du tronc cérébral, et même à une cardiomyopathie », ont expliqué les chercheurs. Cependant, dans les rapports d'Afrique, entre 25 et 65 % des cohortes cliniques sont classées comme hypotonie congénitale ou phénotypes SMA, qui peuvent être classés comme SMN1-SMA négatif (absence de délétion homozygote de l’exon 7). »

Les chercheurs ont trouvé 5 rapports détaillant les cas de SMA en Afrique subsaharienne. Parmi une cohorte d’échantillons provenant de différentes régions d’Afrique du Sud, 35 % à 100 % des cas étaient des SMA classiques, avec perte homozygote de l’exon 7 (± exons 8).

Dans une autre cohorte de 300 échantillons provenant de patients noirs d’Afrique subsaharienne, 2 % des patients étaient hétérozygotes. Selon les chercheurs, ce résultat est similaire à celui des patients au Kenya et au Nigeria mais, notamment, était la moitié de celui des patients d’ascendance européenne.

Les chercheurs ont également trouvé une différence dans l’architecture de : SMN2 : entre patients africains et patients européens. Parmi un groupe de 75 patients sud-africains noirs atteints de SMA classique, 11 % avaient plus de 2 copies de : SMN2 :contre 37 % des 30 patients d’ascendance européenne.

“Les humains ont des copies variables d’un : SMN2 : gène, entre 0 et 8 copies, et les transcrits de ce gène peuvent modifier l’expression de : SMN1 :-SMA. Fait intéressant, l’architecture de : SMN : La région diffère considérablement entre les Européens et les Africains, bien que les Afro-Américains aient suivi à peu près les mêmes tendances en termes de : SMN2 : copiez les numéros comme les Européens et les Asiatiques », a écrit le groupe.

Sur la base de leurs découvertes, les chercheurs suggèrent la nécessité d’une enquête plus approfondie sur les différences d’architecture génétique et les mécanismes pathogènes de la maladie entre les patients d’ascendance africaine et les patients d’ascendance européenne. Alors que la variation de : SMN2 : n’est pas lié au diagnostic de la maladie, il peut avoir un impact sur la gravité de la maladie et l’âge d’apparition.

Référence:

Mahungu A, Monnakgotla N, Nel M, Heckmann J. Un examen du spectre génétique des paraplégies spastiques héréditaires, des neuropathies héréditaires et des atrophies musculaires spinales chez les Africains. Orphanet J Rare Dis:. Publié en ligne le 24 mars 2022. doi : 10.1186 / s13023-022-02280-2 :

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