Premier test génétique au chevet du monde pour empêcher les bébés de devenir sourds :

Un premier test génétique au monde, en partie développé par des scientifiques de l’Université de Manchester qui pourrait sauver l’audition de centaines de bébés chaque année, a été développé et piloté avec succès dans le NHS.

En seulement 25 minutes, la machine de chevet identifie si un bébé gravement malade admis aux soins intensifs a un gène qui pourrait entraîner une perte auditive permanente s’il est traité avec un antibiotique d’urgence courant.

La nouvelle technique de test sur écouvillon remplacerait un test qui prenait traditionnellement plusieurs jours et pourrait sauver l’audition de 180 bébés rien qu’en Angleterre chaque année.

Les personnes admises aux soins intensifs reçoivent généralement un antibiotique appelé gentamicine dans les 60 minutes. Alors que la gentamicine est utilisée pour traiter en toute sécurité environ 100 000 bébés par an, un bébé sur 500 est porteur du gène qui peut entraîner une perte auditive permanente.

Développé à Manchester, le nouveau test signifie que les bébés porteurs de la variante génétique peuvent recevoir un antibiotique alternatif pendant “l’heure d’or”.

On s’attend à ce que le test puisse faire économiser au NHS 5 millions de livres sterling chaque année en réduisant le besoin d’autres interventions, telles que les implants cochléaires.

Mary, étudiante en soins infirmiers de première année, de Preston, est la mère de Khobi, 18 mois, qui est né et a été soigné à l’hôpital Saint Mary’s, qui fait partie du Manchester University NHS Foundation Trust.

Marie a dit : “Khobi est née avec ses intestins à l’extérieur de son ventre, ce qui l’exposait à un risque d’infection – elle avait besoin d’antibiotiques rapidement mais on lui a donné ce nouveau test génétique qui a montré qu’elle était susceptible de perdre l’audition à cause de la gentamicine.

“On lui a donné un antibiotique alternatif qui n’a pas affecté son audition, et cela a bien fonctionné. Elle va bien et c’est un bébé si heureux et sociable.

“Ce test est génial, et je pense que tous les bébés devraient l’avoir.”

Le directeur médical national du NHS, Stephen Powis, a déclaré : “L’essai réussi de ce test au chevet du patient est une excellente nouvelle pour les centaines de bébés – et leurs parents – qui, autrement, perdraient leur audition s’ils recevaient cet antibiotique courant dans des situations de soins intensifs.

“Grâce à une innovation de classe mondiale, le NHS fournit des traitements de pointe pour sauver et améliorer la vie des patients, tout en respectant les engagements du plan à long terme du NHS.”

Le professeur Bill Newman, consultant en médecine génomique au Manchester University NHS Foundation Trust et professeur de médecine génomique translationnelle à l’Université de Manchester, a dirigé l’étude de pharmacogénétique pour éviter la perte d’audition (PALoH). Il a dit: “Je suis absolument ravi du succès de l’étude et du fait que ce test va maintenant être utilisé dans trois des unités de soins intensifs néonatals de notre Trust – cela va en fait faire une réelle différence pour que les bébés ne perdent pas leur audition pour une raison évitable.

“L’essai a démontré que vous pouvez déployer des tests génétiques rapides dans un cadre clinique et que les tests peuvent être effectués pendant” l’heure d’or “lorsque les bébés gravement malades doivent être traités avec des antibiotiques.”

Après l’achèvement de l’étude révolutionnaire, la NHS Genomic Medicine Service Alliance et le NHS exploreront comment cette technologie peut être lancée dans le cadre d’un service clinique par le biais du NHS Genomic Medicine Service.

Environ 300 infirmières sont formées pour utiliser la machine à travers MFT à l’hôpital Saint Mary’s, à l’hôpital Wythenshawe et à l’hôpital général de North Manchester, et le test devrait être utilisé régulièrement dans toutes les unités néonatales des hôpitaux d’ici quelques semaines, qui font partie de Saint Mary’s Managed Clinical Service au sein de la fiducie.

Le professeur Dame Sue Hill, directrice scientifique pour l’Angleterre et responsable principale de la génomique au NHS, a déclaré : “La médecine génomique transforme les soins de santé, et c’est un exemple puissant de la façon dont les tests génétiques peuvent désormais être effectués extrêmement rapidement et devenir un élément essentiel du triage – non seulement en soins intensifs mais dans l’ensemble de nos services.

“Cela montre également l’importance de réfléchir à la façon dont les progrès technologiques peuvent rapidement transformer la façon dont nous utilisons la génomique plus près des soins pour nos patients.”

Le professeur Newman, qui est responsable associé des solutions génomiques pour la santé auditive au NIHR Manchester Biomedical Research Center (BRC), a déclaré que l’équipe avait réussi à transférer la précision de la machine dans le laboratoire pour travailler efficacement dans un service. Dans le même temps, les cliniciens se sont rapidement adaptés pour intégrer le test dans leurs soins de routine aux enfants très malades dans le service de néonatologie.

L’idée du test est venue il y a cinq ans, et les essais ont commencé en 2020 avec d’autres adaptations et ajustements afin que la machine actuelle, qui s’appelle le système Genedrive, soit désormais entièrement certifiée CE pour être utilisée dans un cadre clinique.

Les résultats de l’étude ont été publiés dans : JAMA Pédiatrie : La semaine dernière.

Soutenu par un financement de 900 000 £ du National Institute for Health Research (NIHR) et le soutien de l’association caritative Royal National Institute for Deaf People, le système Genedrive, qui coûte 80 £ par bébé, a été développé par Genedrive, une start-up basée au Université de Manchester. Il a été développé en étroite collaboration avec l’équipe du professeur Newman du Manchester Biomedical Research Center.

Mike Hobday, directeur des politiques et des campagnes à la National Deaf Children’s Society, a déclaré : “La National Deaf Children’s Society se félicite de la publication de cette importante étude. L’introduction d’un test rapide pour identifier la susceptibilité à la surdité causée par l’antibiotique gentamicine sera très appréciée par de nombreuses familles de nouveau-nés.

“Jusqu’à présent, le test génétique a mis trop de temps à revenir du laboratoire pour être utile aux bébés nécessitant un traitement urgent, mais un test rapide changera la donne.”

David Budd, PDG de Genedrive, a déclaré : “Il y a une volonté importante au sein du NHS d’alerter les professionnels de la santé sur l’impact de la perte auditive induite par les antibiotiques et de les encourager à envisager des tests génétiques avant le début du traitement.

« C’est un excellent exemple d’utilisation de la génétique humaine pour guider une thérapie spécifique, qui occupe désormais une place centrale dans la gestion clinique à l’échelle mondiale. L’application de la technologie de Genedrive montre comment un test rapide et abordable au point de service pourrait avoir un impact sur le traitement des patients et qualité de vie à travers cela ainsi qu’un large éventail de domaines. »