Plusieurs gènes dans le corps peuvent muter et conduire au cancer du poumon non à petites cellules (NSCLC). Les gènes avec lesquels ces mutations peuvent se produire comprennent le récepteur du facteur de croissance épidermique (EGFR), TP53 et KRAS.
Il existe deux types de mutations qui peuvent affecter les gènes des personnes : somatique et germinale.
Les mutations somatiques se produisent en raison de facteurs externes, tels que l’exposition à des produits chimiques, des toxines ou d’autres agents. En revanche, les mutations germinales sont héréditaires.
Cet article explore les mutations génétiques liées au NSCLC, qui elles affectent, quels sont les facteurs de risque, et plus encore.
Les gènes fournissent la constitution génétique des cellules. Ils déterminent tous les aspects du fonctionnement de chaque cellule, y compris quand se reproduire et quand mourir.
Lorsque les gènes mutent, ils :
Lorsque l’une ou l’autre de ces mutations se produit, un cancer peut se développer.
Selon un :
- EGFR :
- TP53 :
- KRAS :
- RENCONTRÉ:
- kinase du lymphome anaplasique : (ALK :)
- ROS1 :
- BRAF :
EGFR :
EGFR : est une protéine présente à l’extérieur de la cellule qui aide la cellule à se diviser et à se développer. Selon les recherches, jusqu’à 23 % de tous les cas de NSCLC impliquent la mutation du gène EGFR.
TP53 :
TP53 : est un gène responsable de la suppression des cellules endommagées et de la prévention du cancer. Il produit une protéine appelée p53 qui cible et élimine naturellement les cellules potentiellement problématiques.
La recherche a montré que la mutation du gène TP53 est présente dans environ :
KRAS :
La mutation du gène KRAS affecte principalement les personnes qui ont fumé et représente environ 30 % de tous les cas de NSCLC.
RENCONTRÉ:
De toutes les personnes vivant avec un NSCLC, environ 5 % ont une mutation du gène MET. Cette mutation est souvent plus agressive que les cas de NSCLC où la mutation n’est pas présente.
ALK :
La mutation du gène ALK affecte environ :
Semblable à d’autres gènes, il est responsable de la croissance et de la division des cellules. De plus, il est plus fréquent chez les non-fumeurs et les jeunes.
ROS1 :
Sur:
BRAF :
La mutation du gène BRAF est fréquente chez les personnes qui fumaient ou fumaient actuellement. Elle affecte environ :
Les mutations génétiques peuvent affecter n’importe qui, bien que certaines soient plus fréquentes dans certains groupes de personnes.
Par exemple, les mutations des gènes KRAS et BRAF surviennent plus fréquemment chez les personnes qui fumaient ou fumaient actuellement. En revanche, les mutations des gènes ROS1 et ALK :
Une personne dont un parent est porteur d’une mutation génétique est également plus susceptible d’hériter d’une mutation de l’un de ses parents.
Les personnes à risque de développer une forme héréditaire de NSCLC doivent contacter un médecin pour savoir quand et à quelle fréquence elles doivent subir des dépistages.
Bien que les experts ne comprennent toujours pas pleinement les mutations, ce qui est dû à la prévalence des facteurs de risque liés au tabagisme, une personne présentant une mutation génétique héréditaire peut avoir plus de chances de réussir un traitement avec des thérapies ciblées.
Selon le:
Cependant, plusieurs autres facteurs peuvent augmenter le risque qu’une personne soit atteinte d’un CPNPC au cours de sa vie, notamment l’exposition à :
- radon:
- la fumée secondaire:
- la pollution de l’air:
- amiante:
- gaz d’échappement :
L’exposition chimique, ainsi que les mutations génétiques héréditaires ou acquises, peuvent également jouer un rôle.
La Lung Cancer Foundation of America recommande aux personnes ayant reçu un diagnostic de NSCLC de subir des tests génétiques ou de biomarqueurs. Ces tests examinent le gène responsable de la mutation, ce qui peut permettre à un médecin de fournir un traitement ciblé et plus efficace à la personne.
Un test de biomarqueurs implique une biopsie. La façon dont un médecin effectue la biopsie varie et peut inclure l’utilisation d’une longue aiguille, d’un bronchoscope ou d’autres outils.
Une fois que le médecin aura retiré le tissu, il enverra l’échantillon à un laboratoire pour qu’il soit testé afin de rechercher la présence de mutations.
Le temps nécessaire pour recevoir les résultats des tests peut dépendre de la taille de l’échantillon, du laboratoire et du bureau qui prélève l’échantillon. Si les résultats sont nécessaires rapidement, un médecin peut demander une commande urgente pour les obtenir le plus rapidement possible.
Le traitement du NSCLC peut dépendre des gènes qui ont été affectés.
Une personne porteuse d’une mutation génétique peut être admissible à des thérapies ciblées. Ces thérapies peuvent aider à résoudre le problème exact qui provoque la croissance incontrôlable des cellules.
Les traitements standard peuvent également varier en fonction du stade du cancer. Certaines options de traitement courantes :
Le traitement du NSCLC avec une pharmacothérapie ciblée est une nouvelle approche de traitement avec des résultats prometteurs. Par conséquent, ces types de thérapies font l’objet d’essais cliniques pour déterminer leur efficacité et leur sécurité dans la population générale.
Les essais cliniques comportent plusieurs étapes pour tester l’efficacité et l’innocuité des médicaments.
Il y a trois étapes principales. La première étape implique généralement le plus petit nombre de participants, tandis que les tests de la troisième étape sont souvent plus importants et plus proches de la libération du médicament pour une utilisation sur ordonnance.
Les essais cliniques recherchent régulièrement des participants. Une personne intéressée à participer à un essai clinique peut souhaiter consulter un médecin au sujet de toute étude à laquelle elle pense être éligible.
Les individus peuvent également rechercher des essais de recrutement sur :
Les mutations génétiques, à la fois héréditaires et acquises, sont responsables de plusieurs cas de NSCLC.
Lorsqu’un médecin trouve la mutation génétique responsable, il peut être en mesure d’utiliser une thérapie ciblée pour mieux traiter le cancer.
Une personne qui reçoit un diagnostic de cancer du poumon doit contacter un médecin pour subir des tests de mutations génétiques. Ils peuvent également envisager de discuter de l’inscription à un essai clinique.
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