Un expert en génétique dirige la clinique du cancer héréditaire de Hollings |: MUSC :

Kevin Hughes, MD, directeur de la génétique du cancer au MUSC Hollings Cancer Center et Rose McKoy Jr. Chaire dotée MD en oncologie chirurgicale, croit fermement à l’utilisation des tests génétiques pour identifier les patients à risque élevé de cancer avant que le cancer ne se produise. Hughes est un expert internationalement reconnu dans le domaine des tests génétiques ainsi que dans l’identification et la prise en charge des patients présentant un risque de cancer héréditaire. Il dirige la Hollings Hereditary Cancer Clinic, qui est l’une des premières au pays, conçue pour soigner plus efficacement les patients atteints de mutations génétiques. Hughes a déclaré que la clinique fournira aux patients un emplacement centralisé pour les soins continus qui leur offre une gestion complète et efficace par une équipe de spécialistes et s’appuie sur l’expertise existante chez Hollings.

De même, le programme d’évaluation des seins à haut risque continue d’évaluer et de gérer les patientes dont le risque de cancer du sein est élevé, tandis que le programme de conseillers en génétique du cancer supervise les tests pour identifier les patientes qui présentent des mutations cancérigènes dans des gènes spécifiques. Une fois les risques et/ou les mutations génétiques identifiés, la nouvelle Clinique du cancer héréditaire viendra compléter le tableau en soignant plus efficacement ces patients, en offrant des soins plus précis contre le cancer et une meilleure planification à long terme de leur santé grâce au conseil génétique et à la prévention et à la surveillance du cancer avec spécialistes du cancer.

“Les patients et leurs familles présentant un risque héréditaire de cancer se retrouvent souvent avec un sentiment d’anxiété sous-jacent, cherchant une voie pour personnaliser leurs dépistages, atténuer leurs risques et obtenir les meilleurs traitements possibles”, a déclaré Prabhakar Baliga, MD, président du Département de chirurgie. « Nous avons la chance d’avoir recruté le Dr. Hughes, une autorité de renommée mondiale en génétique du cancer, qui dirigera les efforts visant à fournir des soins de précision contre le cancer dans la pratique clinique des Caroline du Sud à risque de cancer héréditaire. »

Hughes a déclaré que les soins de précision contre le cancer ont parcouru un long chemin au cours du dernier quart de siècle. En 1996, le dépistage des mutations BRCA 1/2 est devenu le premier test génétique de risque de cancer disponible en tant que service clinique. Aujourd’hui, les tests génétiques de MUSC Health peuvent tester simultanément 84 gènes du cancer, offrant ainsi des soins plus ciblés pour un large éventail de cancers.

Hughes a expliqué que les tests génétiques sont maintenant quelque chose que la plupart des médecins peuvent faire avec une petite formation. Mais lorsque le résultat du test revient et révèle que le patient est positif pour une mutation génétique, ce patient doit avoir quelqu’un qui connaît très bien cette mutation, les cancers pour lesquels elle augmente le risque, l’ampleur de ce risque et la meilleure façon de minimiser cela risque.

« Sur la base des résultats des tests, les patients identifiés comme à haut risque pour des types spécifiques de cancer héréditaire peuvent être pris en charge avec un plan hautement spécialisé ciblé pour la mutation spécifique de chaque patient et la situation clinique de ce patient. Étant donné que chaque mutation génétique est liée à son propre ensemble de cancers, chaque cancer a un niveau de risque spécifique au gène et chaque patient a sa propre situation clinique spécifique ; le plan de traitement doit être unique pour chaque patient et s’étendre sur toute la vie de ce patient », a déclaré Hughes.

Une fois qu’un plan est élaboré à la clinique du cancer héréditaire, hébergée au sein du Hollings Cancer Center désigné par le National Cancer Institute (NCI), le patient est référé à une équipe multidisciplinaire de spécialistes en oncologie spécifique pour gérer son risque de cancer. L’équipe de la Clinique du cancer héréditaire surveille le patient pour assurer la continuité du plan qu’il a élaboré. Dédiée à une approche centrée sur la famille, l’équipe tend également la main aux proches du patient qui peuvent avoir une mutation similaire.

Les services de conseil génétique de Hollings comprennent les tests en cascade – conseils et tests génétiques fournis aux parents de sang des patients identifiés avec des mutations génétiques spécifiques. “L’équipe peut aider à identifier ces membres de la famille qui ont besoin de tests, et s’ils sont locaux, nous pourrons prendre soin d’eux”, a expliqué Hughes. “Pour les membres de la famille dans d’autres régions du pays, nous pouvons les aider à se faire tester dans leur région.”

Hughes a déclaré que la collecte des informations nécessaires pour ce type de test prend du temps à la fois pour les prestataires référents et les conseillers en génétique. Avec l’augmentation prévue de la demande de tests génétiques, lui et son équipe développent des moyens de rationaliser le processus. Basé sur un logiciel d’évaluation des risques de cancer que Hughes a aidé à développer, MUSC Health a accès à une plateforme innovante pour le dépistage, le suivi et la gestion des patients à risque. Le logiciel est extrêmement utile pour identifier les patients – et leurs proches – qui peuvent bénéficier de soins de précision contre le cancer.

À l’aide de ce processus, un patient entre ses antécédents médicaux familiaux et le logiciel effectue une évaluation des risques. S’il répond aux critères de dépistage génétique, le logiciel génère un formulaire de demande de test avec toutes les informations nécessaires, y compris un tableau généalogique pour illustrer les antécédents médicaux de la famille, conformément aux directives du National Comprehensive Cancer Network Genetic Testing. Avec toutes les pièces justificatives intégrées dans la référence, la compagnie d’assurance est plus susceptible de couvrir le coût du test sans retards ni demandes fastidieuses d’informations supplémentaires.

Hughes a estimé que si le fournisseur devait compiler et compléter toute cette documentation, cela pourrait prendre plus de 30 minutes par patient. “Pour un prestataire occupé qui voit chaque semaine plusieurs patients qui pourraient bénéficier de tests génétiques, le travail supplémentaire devient insurmontable”, a-t-il expliqué. “L’objectif est de simplifier le processus, en permettant aux prestataires qui effectuent généralement le dépistage des cancers, tels que les prestataires de soins primaires, les obstétriciens, les gynécologues et les spécialistes gastro-intestinaux, d’effectuer facilement des tests génétiques.”

Hughes a déclaré que dans un monde idéal, il recommanderait une évaluation des risques pour chaque patient à 25 ans, suggérant 25 ans parce que c’est l’âge où les taux de cancer commencent à augmenter pour certaines mutations génétiques. On estime que pour chaque patient qui complète les antécédents familiaux, environ 10% à 15% de la population sera identifiée comme répondant aux critères de test, ajoutant que plusieurs des gènes testés non seulement causent le cancer mais peuvent également causer des maladies génétiques. chez les nouveau-nés.

Pour les patients présentant ces mutations génétiques spécifiques, les spécialistes examinent non seulement les risques de cancer avec eux, mais ils peuvent également conseiller aux patients de faire savoir à tous les proches qui envisagent d’avoir des enfants de se faire tester également pour le gène de la mutation. Avec des tests avant la grossesse, bon nombre de ces conditions peuvent être évitées ou atténuées le plus tôt possible.

Hughes est également enthousiasmé par le programme de recherche en santé communautaire In Our DNA SC de MUSC. Il s’agit d’une initiative à l’échelle de l’État lancée en partenariat avec Helix, une société leader dans le domaine de la génomique des populations. Il vise à inscrire 100 000 participants, quels que soient leurs critères de qualification au cancer ou leurs antécédents familiaux, au cours des quatre prochaines années pour recevoir des tests génétiques sans frais. Les résultats de ces dépistages seront utilisés pour la recherche ainsi que pour informer les participants et leurs fournisseurs de soins de santé s’ils sont plus à risque de certains cancers. Une fois que les patients présentant ces risques sont identifiés, la clinique du cancer héréditaire travaillera avec le fournisseur et le patient pour élaborer un plan de traitement personnalisé spécifique à chaque individu.

Le dépistage de tous les adultes est important pour ce processus, car il sert à identifier les patients à risque qui pourraient autrement être manqués par des critères de test stricts. Souvent, ces critères peuvent empêcher les prestataires de reconnaître qu’une personne est à risque avant que ce patient ait déjà développé un cancer, ce qui peut être trop tard pour que les patients reçoivent le traitement le plus optimal disponible. L’objectif d’offrir un dépistage génétique à tous les adultes est de pouvoir identifier les personnes à risque de cancer avant qu’elles ne le développent. Des programmes similaires aux États-Unis ont montré qu’une personne sur 75 est à risque d’avoir un problème de santé grave, dont 90 % ne sont pas découverts par la pratique traditionnelle.

« Dans le cadre de notre programme de lutte contre le cancer héréditaire, nous utilisons une approche à plusieurs volets qui comprend le dépistage d’un grand nombre d’adultes par le biais du programme In Our DNA SC et identifie également spécifiquement les patients à haut risque qui ont besoin de tests afin de les faire tester. Pour les patients chez lesquels des mutations sont détectées, l’équipe de la Clinique du cancer héréditaire peut ensuite créer des plans de soins précis contre le cancer avec nos équipes oncologiques multidisciplinaires à Hollings ainsi qu’identifier les membres de la famille qui pourraient bénéficier de tests génétiques », a déclaré Hughes.

“Notre objectif”, a-t-il ajouté, “est d’augmenter la quantité de tests génétiques disponibles dans l’ensemble afin que nous puissions identifier les patients à risque avant qu’ils ne développent un cancer, puis aider à prévenir le cancer ou à le trouver à un stade plus précoce et plus traitable. Les tests génétiques peuvent sauver des vies, et nous voulons développer le modèle qui maximise ses bénéfices pour nos patients. »

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