Les éthiciens médicaux établissent des parallèles entre le fait de savoir que l’on est à haut risque de contracter la maladie d’Alzheimer et la maladie de Huntingdon, un trouble neurologique incurable causé par une anomalie génétique unique qui peut être diagnostiquée avant même la naissance. Les personnes atteintes de la maladie de Huntingdon commencent à développer des symptômes entre 30 et 50 ans.
“Si quelqu’un a le gène de la maladie de Huntington, son pronostic est similaire ou pire que celui de la maladie d’Alzheimer”, explique Dominic Wilkinson, professeur d’éthique médicale à l’Université d’Oxford. “Ce que nous savons de cela, c’est qu’il y a des gens qui veulent connaître ces informations pour planifier leur vie. Épargnent-ils pour une pension ou dépensent-ils leurs économies pour parcourir le monde ? Mais il est important que les gens sachent à quoi ils s’exposent avant de passer un test qui pourrait révéler de telles informations. Certains pourraient vouloir vivre leur vie sans avoir une épée de Damoclès suspendue au-dessus d’eux. »
L’une des complexités supplémentaires de la maladie d’Alzheimer est que les facteurs génétiques ne représentent que 60 à 80 % du risque de contracter la maladie. Cela signifie qu’aucun test génétique ne pourra jamais être précis à 100 %. Les composantes environnementales telles que le fait de savoir si quelqu’un reste suffisamment stimulé cognitivement jusqu’à un âge avancé, ainsi que l’alimentation, le tabagisme, l’exercice et même la solitude, représentent des facteurs contributifs importants à la maladie.
“C’est une image compliquée”, dit Sims. « Si vous avez un risque génétique élevé de contracter la maladie, cela signifie-t-il que vous allez attraper la maladie d’Alzheimer ? La réponse est non, car si vous avez des facteurs environnementaux qui vous protègent, ils peuvent atténuer l’effet cumulatif des gènes. Et vice versa: vous pouvez être à faible risque génétiquement, mais avoir des facteurs de risque environnementaux très élevés dans votre vie. »
À l’heure actuelle, notre compréhension du paysage génétique de la maladie est principalement basée sur les Caucasiens blancs, ce qui signifie que de tels tests pourraient être moins précis chez les personnes d’ethnies différentes. Cependant, des scientifiques comme Sims et Tanzi travaillent au développement de tests spécifiques au sexe et à l’ethnie qui intègrent également des données environnementales, par exemple si une personne est un fumeur à vie ou non.
Sims pense que ces informations supplémentaires, combinées aux niveaux de certains biomarqueurs protéiques dans le liquide céphalo-rachidien – le liquide incolore dans votre cerveau et votre moelle épinière – pourraient un jour conduire à un test capable de prédire le risque d’Alzheimer avec une précision de plus de 90 pour cent. cent.
“Si nous arrivons au point où nous combinons ces différents ensembles de données, nous pourrions bien être plus certains de notre précision en ce qui concerne la prédiction de qui va attraper la maladie”, dit-elle.
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